瑞特氏症候群﹝Rett syndrome﹞是1965年由奧地 利兒科 醫師，Andreas Rett首先提出，是一種遺傳性神經病學疾病，病童初期能正常發展，隨後有溝通技巧及運動功能的退化。Rett症候群好發於女性(若為男嬰，通常為死產或早期死亡)，為X染色體(Xq28)上的MECP2基因缺陷，發生率為約為10000~15000位女嬰中就有一位。本文章節錄自「瑞特氏症基金會」98年1月份電子報，解讀瑞特氏症患者的哭泣現象，提供給病友們以及相關人員參考。
《解讀瑞特氏症者的哭泣》 循環周期性徵象的哭泣會造成照顧家庭的恐懼及挫敗。許多主要照護醫師會嘗試著解釋這些徵象就是一個瑞特氏症的表徵。在無法解釋的哭泣時常發生時，這可能是一個退化期的狀況。 當它發生時，第一件要做的是去判斷”她是否處於疼痛？”(用女性的”她”是因為本疾病常常發生在女孩或女嬰身上)該思考可能有什麼原因造成她從頭到腳趾的全身性疼痛。透過具系統性且簡要的方式去取得你要的資訊，且和她的主治醫師分享。主要照護醫師及護理人員等去傾聽你的疑慮，並幫助你去釐清是很重要的。 記得，尋常的事常常會發生。先找出哪些事常發生，然後慢慢去看較不常發生的事。問自己，”當她不哭時，她是否有不舒服？她是否有發燒？她的食慾和行為有明顯的改變嗎？是否有家族史或是其他醫學情況發生可能導致？排便的情況是每天或周期，其大小以及柔軟程度？她的尿液是否有強烈的氣味？她是否憋尿？哭泣是否發生在同一天？她的生活或每日的照護及活動是否有改變？” 下面列出過去其他家庭的紀錄，讓我知道過去他們罹患同種疾病女兒的一些不適症狀，應該會對您有些指引及幫助。頭痛，包含靜脈竇感染和偏頭痛，特別是假如有家族病史牙齒痛喉嚨痛耳部感染胃食道逆流症候群飢餓脹氣痛便秘或腸道阻塞膀胱疾病尿道感染尿布處的酵母菌感染經期混亂和經前症候群卵巢囊腫腎結石骨折肌肉拉扯腳部疼痛(在青少年特別是持續性的疼痛)關節問題足部或是腳趾捲曲長髮輕微環繞在腳趾或手指，造成血流阻塞因為外在壓力導致皮膚破損(像是位於脊柱、臀部、膝蓋、足踝、手肘等位置)可能因為酵母菌感染在手指(當潮濕時可能會刺痛) 當可能造成疼痛的因素都被排除時，接下來該怎麼做？接下來該處理情緒的疑慮了。以下有一些常見的情況可能造成行為的改變：藥品(一些可能造成行為或情緒改變的藥品像是 Keppra、女性荷爾蒙或其他口服避孕藥等)當出現了讓她心理不舒服的情況時會導致焦慮因為無聊或厭煩導致憂鬱(在成人的情況像是當她不在學校的環境，或是可能錯失朋友和學校生活的活動)因為更年期導致的情緒改變
相關連結：瑞特氏症基金會
罕病基金會瑞特氏症候群介紹
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