角落欣世界～愛的代價

        目前在台

灣，政府公告的罕見疾病182種，全台共有近6,000個罕見疾病家庭，而70％以上的罕見疾病尚無積極治療方法。罕見疾病藥物由於治療藥物與特殊營養品研發製造需要大量經費，但是使用人數過少，研發經費龐大，廠商在利潤的考慮下，往往不願投入開發、製造或引進。幸運獲得有效藥物治療的罕見疾病患者，可謂少之又少。 

　　現任中央研究院生物醫學科學研究所所長，同時也是財團法人罕見疾病基金會董事長的陳垣崇院士，投入畢生心血研究罕見疾病，他找到先天性低血壓的治療方法、龐貝氏症的解藥以及和台灣的研究團隊找出對抗癲癇藥物引起致命藥物不良反應的基因，這些成果，一次又一次為人類醫學的進步，寫下重要輝煌的一頁。更是台灣之光，國人的驕傲。 當年25歲從台大畢業，剛好是人類第一個基因序列剛被定序，因此他決心到美國哥倫比亞大學攻讀「人類遺傳學」，繼續鑽研基因領域；但當時班上有一半的人出國，都是當駐院醫師，唯有他選擇比別人更漫長孤獨的研究之路。研究的路，既孤獨又漫長，永遠不知道投入的精神、心力是否從此石沉大海，也永遠不知道究竟哪一天會成功，只能不斷地努力和等待。

　　而今年全球上映一部改編自台灣的中央研究院生物醫學科學研究所所長陳垣崇院士和他的醫學團隊研發罕見疾病龐貝氏症解藥的電影--「愛的代價」，於5月21日起在台灣由得利影視代理上市發行。這部電影不僅描述罕見疾病家庭在面對罕見疾病的各種困境時不放棄的勇氣與決心，更帶領觀眾瞭解罕見疾病藥物研發的不易與艱辛。就像電影的結局一樣，現在全球每年上千名的龐貝氏症新生兒，都能獲得更多專業醫療的協助來延續他們的生命。在台灣2005年7月Myozyme正式獲全民健保給付，2009年有34位龐貝氏症的患者因接受Myozyme治療而重獲新生，不僅如此，目前已經能透過新生兒篩檢機制，篩檢出龐貝氏症的嬰幼兒，而罕見疾病基金會更於2009年起針對低收入戶及原住民的新生兒，提供每位新生兒150元的篩檢費用補助，協助新生兒家庭掌握黃金期給予治療，迄今累計補助已達四十餘萬元。

　　這一集的角落欣世界，我們很榮幸陳垣崇院士能夠跟大家談談他的艱辛研究過程外，更邀請到在背後不斷支持他的夫人---陳德善女士，別人當醫師娘是享用榮華富貴，而她卻是還要靠著工作貼補家用，甚至打理家中一切事務，本週將有一切你所不知道陳院士的另外一面。此外，更有龐貝氏症的小婷，代表病友感謝龐貝氏症藥物能夠研發上市，因為陳院士的投入研究，讓她能夠擁有未來的人生。

◎時間:06／06（日）下午16：00～17：00
◎製作與企劃團隊：財團法人罕見疾病基金會
◎主持人：楊玉欣小姐
◎節目網址：www.todp.org.tw
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{本節目榮獲96年社會服務節目獎以及96、97年社會服務主持人獎，並感謝由財團法人觀樹教育基金會、美商如新華茂股份有限公司台灣分公司、風潮唱片熱情贊助}